Місто Трускавець курорт » Облако тегов :
Синдром Апера, Apert
Автор: di_di от 21.мар.13 02:16
Синдром Апера, I (s. Apert, I), акрокраніодісфалангія, акросфеносіндактілія, акроцефалія. Описано французьким педіатром Apert, I. у 1906 р.
Успадковується за аутосомно-домінантним типом. Характеризується вродженою вадою розвитку черепа (баштовий череп) у поєднанні з аномаліями розвитку кисті або передпліччя. Особа місяцеподібне, ніс приплюснутий, витрішкуватість за рахунок плоских очних западин, високе небо, іноді розщеплене, атрофія зорових нервів.
Теги: |