Синдром Апера, Apert
Місто Трускавець курорт » Медичний довідник захворювань (Медична енциклопедія) » Медичний довідник захворювань - літера С - Медична енциклопедія » Синдром Апера |
Синдром Апера, I (s. Apert, I), акрокраніодісфалангія, акросфеносіндактілія, акроцефалія. Описано французьким педіатром Apert, I. у 1906 р.
Успадковується за аутосомно-домінантним типом. Характеризується вродженою вадою розвитку черепа (баштовий череп) у поєднанні з аномаліями розвитку кисті або передпліччя. Особа місяцеподібне, ніс приплюснутий, витрішкуватість за рахунок плоских очних западин, високе небо, іноді розщеплене, атрофія зорових нервів.
Відзначається синдактилія II - V пальців, полідактилія, радіоульнарний синостоз з тугоподвижностью в ліктьових суглобах. I палець кисті укорочений. Аналогічна аномалія пальців спостерігається і на стопах. Зазначені аномалії нерідко поєднуються з атрезією заднього проходу, дефектами хребців. Хворі відстають у розумовому і фізичному розвитку.
Місто Трускавець курорт » Медичний довідник захворювань (Медична енциклопедія) » Медичний довідник захворювань - літера С - Медична енциклопедія » Синдром Апера
Теги: |