Місто Трускавець курорт » Облако тегов :
Хвороба Абдергальдена - Фанконі, Абдергальдена - Фанкони болезнь, Abderhalden - Fanconi
Автор: di_di от 21.мар.13 01:02
Хвороба Абдергальдена - Фанконі, Абдергальдена - Фанкони болезнь, Abderhalden - Fanconi, синдром Абдергальдена - Кауфмана - Лігна, синдром Фанконі, цистиновий діатез, амінокислотний діабет, цистиноз, нирковий Гліко-аміно-фосфатний діабет.
Описано швейцарським біохіміком Abderhalden E. в 1903 р., а потім голландським патологом Lignac G. в 1924 р., швейцарським педіатром Fanconi G. в 1936р.
Характеризується пропорційним карликовим ростом, зі спонтанними переломами, рахітичними змінами кісток, особливо метафізів, адинамією скелетної мускулатури, ознаками нефросклерозу без гіпертензії, температурною лабільністю, світлобоязню. Іноді мають місце токсикоз, хронічний запор, поліурія. Інтелект збережений. При біохімічному дослідженні крові виявляється гіпофосфатемія, гіпокаліємія, залишковий азот, активність лужної фосфатази в межах норми. У кістковому мозку, лімфовузлах, селезінці визначаються кристали цистину.
Теги: |
