Хвороба Абдергальдена - Фанконі, Абдергальдена - Фанкони болезнь, Abderhalden - Fanconi
|
Місто Трускавець курорт » Медичний довідник захворювань (Медична енциклопедія) » Медичний довідник захворювань - літера Х - Медична енциклопедія » Хвороба Абдергальдена - Фанконі |
Хвороба Абдергальдена - Фанконі (m. Abderhalden - Fanconi), синдром Абдергальдена - Кауфмана - Лігна, синдром Фанконі, цистиновий діатез, амінокислотний діабет, цистиноз, нирковий гліко-аміно-фосфатний діабет.
Описано швейцарським біохіміком Abderhalden E. в 1903 р., а потім голландським патологом Lignac G. в 1924 р., швейцарським педіатром Fanconi G. в 1936р.
Характеризується пропорційним карликовим ростом, зі спонтанними переломами, рахітичними змінами кісток, особливо метафізів, адинамією скелетної мускулатури, ознаками нефросклерозу без гіпертензії, температурною лабільністю, світлобоязню. Іноді мають місце токсикоз, хронічний запор, поліурія. Інтелект збережений. При біохімічному дослідженні крові виявляється гіпофосфатемія, гіпокаліємія, залишковий азот, активність лужної фосфатази в межах норми. У кістковому мозку, лімфовузлах, селезінці визначаються кристали цистину.
Прогноз несприятливий, смерть настає від уремії. Форма захворювання, при якій відсутні прояви цістинозу, носить назву Де Тоні - Дебре - Фанконі синдром.
Місто Трускавець курорт » Медичний довідник захворювань (Медична енциклопедія) » Медичний довідник захворювань - літера Х - Медична енциклопедія » Хвороба Абдергальдена - Фанконі
Теги: |
