Хвороба Гоше (глюкозілцерамідний ліпідоз) :Болезнь Гоше : Gaucher disease
|
Місто Трускавець курорт » Медичний довідник захворювань (Медична енциклопедія) » Медичний довідник захворювань - літера Х - Медична енциклопедія » Хвороба Гоше |
Хвороба Гоше (глюкозілцерамідний ліпідоз) - це спадкове захворювання, є найпоширенішою з лізосомних хвороб накопичення. Розвивається в результаті недостатності ферменту глюкоцереброзідази, яка призводить до накопичення глюкоцереброзідов в багатьох тканинах, включаючи селезінку, печінку, нирки, легені, мозок і кістковий мозок. Захворювання названо на честь французького лікаря Філіпа Гоше, який першим описав його в 1882.
Типи хвороби Гоше
Хвороба Гоше підрозділяється на три основні типи.
Тип I (ненейронопатичний)
Хвороба Гоше I типу зустрічається з частотою 1 / 50000. Найбільш часто зустрічається серед ашкеназьських євреїв. Прояв симптомів починається в дитинстві чи в дорослому віці і включають збільшену печінку і сильно збільшену селезінку (що може призводити до її розриву і додатковим пошкоджень). Можливі слабкість кісток і виражені кісткові захворювання. Змінені селезінка і кістковий мозок викликають анемію, тромбоцитопенію та лейкопенію. Хоча мозок при цьому типі не пошкоджується, можуть бути порушення в легенях і нирках. Хворі страждають від частих гематом, викликаних тромбоцитопенією, і від постійної втоми (з-за зниженого числа еритроцитів). Хворі можуть доживати до дорослого віку і при помірній формі симптоми можуть бути відсутні.
Тип II (нейронопатична інфантильна форма)
Тип II являє собою нейронопатичну інфантильну форму. Середній вік захворювання 3-5 міс. Неврологічні ускладнення (важкі судомні напади, гіпертонус, апное, виражена затримка розумового розвитку) виявляються до 6 міс. Симптоми включають гепатоспленомегалію, широке прогресуюче пошкодження мозку, порушену моторику очей, спастичність, судоми, ригідність кінцівок. Хворі діти погано смокчуть і ковтають; зазвичай помирають у віці до одного до двох років. Частота народження 1 / 100000, етнічної схильності не має.
Тип III (підгостра нейронопатична (ювенільна) форма)
Тип III може починатися як у дитинстві, так і у дорослих з частотою зустрічальності 1 / 100000. У більшості характеризується повільним прогресуванням і поміркованістю неврологічних симптомів. Першою неврологічною ознакою є, як правило, окуломоторна апраксія, розлад окорухових функцій. У міру прогресування захворювання, приєднується атаксія, м'язова спастичність і недоумство. На ряду з гепатоспленомегалією в патологічний процес залучаються і інші органи і системи. Спленомегалія безболісна і зазвичай виявляється випадково. Хворі доживають до підліткового та дорослого віку.
Одна з головних причин інвалідизації при 1 і 3 типі хвороби Гоше - ураження кісткової тканини. Порушення нормальних фізіологічних процесів відбувається через накопичення ліпідів у остеокластах та заміщення інфільтратами клітин Гоше нормальних елементів кісткового мозку. Незважаючи на збільшення печінки та її дисфункцію, випадки важкої печінкової недостатності зустрічаються рідко. Найчастіше зустрічається відносна портальна гіпертензія як наслідок фіброзу.
Хвороба Гоше успадковується рецесивно; діти хворого батька, як правило, не хворіють. Однак є випадки хвороби племінників, тіткою та дядьком. Мутація гена, що веде до хвороби Гоше, очевидно, сприяла еволюційному відбору осіб з цим дефектом, що зумовило поширеність цієї мутації в одній з етнічних груп.
Характерне накопичення ліпідів - глюкоцереброзідов в макрофагах; за рахунок їх розмноження збільшуються селезінка, печінка, порушується структура трубчастих кісток.
Спочатку безсимптомне збільшення селезінки, потім печінки, біль у кістках. У крові поступово наростає цитопения. У кістковому мозку, печінці і селезінці велика кількість клітин Гоше. Діагноз встановлюють по виявленню специфічних клітин Гоше (лімфоцітоподобное ядро, ексцентрично розташоване, і дуже широка світла цитоплазма з трохи примітної циркулярної покресленою) в пунктаті селезінки (пункцію її можна робити тільки в стаціонарі) або в кістковому мозку.
Лікування хвороби Гоше
Лікування злоякісної форми симптоматичне; при доброякісній формі в разі вираженої тромбоцитопенії, підшкірних крововиливів або значного збільшення селезінки - резекція селезінки, спленектомія, трансплантація кісткового мозку.
Прогноз злоякісної форми поганий - діти помирають протягом 1-2 років, при доброякісній формі більшість хворих доживають до старості.
Профілактика хвороби Гоше
У сім'ї, де вже хвора одна дитина, можлива діагностика дефіциту глюкоцереброзідази в клітинах амніотичної рідини, при цьому рекомендується переривати вагітність.
Місто Трускавець курорт » Медичний довідник захворювань (Медична енциклопедія) » Медичний довідник захворювань - літера Х - Медична енциклопедія » Хвороба Гоше
Теги: |
