Гемофілія : Гемофилия : Hemophilia
|
Місто Трускавець курорт » Медичний довідник захворювань (Медична енциклопедія) » Медичний довідник захворювань - літера Г - Медична енциклопедія » Гемофілія |
Гемофілія - спадкове захворювання, пов'язане з порушенням коагуляції (процесом згортання крові). При цьому захворюванні виникають крововиливи в суглоби, м'язи і внутрішні органи, як спонтанні, так і в результаті травми або хірургічного втручання. При гемофілії різко зростає небезпека загибелі пацієнта від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи, навіть при незначній травмі. Хворі з важкою формою гемофілії піддаються інвалідизації внаслідок частих крововиливів в суглоби (гемартрози) і м'язові тканини (гематоми). Гемофілія відноситься до геморагічних діатезів, обумовлених порушенням плазмової ланки гемостазу (коагулопатія).
Гемофілія з'являється через зміну одного гена в хромосомі X.
Розрізняють три типи гемофілії (A, B, C):
Гемофілія А (рецесивна мутація в X-хромосомі) викликана генетичним дефектом, відсутністю в крові необхідної білка - так званого чинника VIII (антигемофильного глобуліну). Така гемофілія вважається класичною, вона зустрічається найчастіше, у 80-85% хворих на гемофілію. Важкі кровотечі при травмах та операціях спостерігаються при рівні VIII фактора - 5-20%.Гемофілія B викликана дефектним фактором крові IX (рецесивна мутація в X-хромосомі). Порушено освіта вторинної коагуляционной пробки.Гемофілія С викликана дефектним фактором крові XI (аутосомна рецесивна мутація), відома в основному в євреїв-ашкеназі. В даний час гемофілія С виключена з класифікації, тому що її клінічні прояви значно відрізняються від А і В.
Зазвичай хворобою страждають чоловіки (успадкування, зчеплене зі статтю), жінки ж виступають як носії гемофілії, які самі їй зазвичай не хворіють, але можуть народити хворих синів або дочок-носії.
Для діагностики гемофілії застосовується: коагулограма, визначення часу згортання, додавання зразків плазми з відсутністю одного з факторів згортання.
Лікування гемофілії
Хоча хвороба на сьогоднішній день невиліковна, її перебіг контролюється за допомогою ін'єкцій відсутнього фактору згортання крові, частіше всього виділеного з донорської крові. Деякі гемофіліки виробляють антитіла проти заміщаючого білка, що призводить до збільшення необхідної дози фактора або застосування замінників, таких як свинячий фактор VIII. В цілому сучасні гемофіліки при правильному лікуванні живуть стільки ж, скільки і здорові люди.
На даний момент для лікування використовуються концентрати факторів згортання як отримані з донорської крові, так і рекомбінантні (вирощені штучним шляхом у тварин).
Носительки гена гемофілії на сьогодні практично не мають можливості заздалегідь спланувати народження хворого або здорової дитини, за винятком, можливо, процедури екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) при дотриманні певного ряду умов.
Місто Трускавець курорт » Медичний довідник захворювань (Медична енциклопедія) » Медичний довідник захворювань - літера Г - Медична енциклопедія » Гемофілія
Теги: |
