Вроджене порушення статевого диференціювання : Врожденные нарушения половой дифференцировки : Inborn errors of sexual differentiation
|
Місто Трускавець курорт » Медичний довідник захворювань (Медична енциклопедія) » Медичний довідник захворювань - літера В - Медична енциклопедія » Вроджене порушення статевого диференціювання |
Вроджене порушення статевого диференціювання - захворювання, обумовлені хромосомними порушеннями.
Статева приналежність гонади визначається генетично і залежить від поєднання попових хромосом; дві Х-хромосоми визначають жіночий, а поєднання Х-та Y-хромосом - чоловічу стать. Для нормальної функції статевих залоз необхідний не тільки набір хромосом XX і XY, ний повний набір генів. Порушення в наборі хромосом, що виникли при нерозходження статевих хромосом, втрата однієї хромосоми або зміни структури хромосом призводять до захворювань, що характеризується порушенням статевої диференціації.
У цих випадках тканину статевої залози нездатна до нормальної секреції статевих гормонів і розвиток чоловічих або жіночих почав визначається елементами статевої тканини, що формують гонад.
Спостерігаються агонадізм (вроджена відсутність статевих залоз), дисгенезії гонад (можуть бути виявлені окремі структурні елементи, статевих залоз). Симптоматика різних клінічних форм дисгенезії статевих залоз різноманітна. За зовнішніми ознаками легко діагностується синдром Шерешевського - Тернера: відсутність вторинних статевих ознак, недорозвинення молочних залоз, зовнішніх статевих органів, низькорослість, коротка шия з крилоподібними складками, часто аномалії скелета - вальгусна девіація ліктьових і колінних суглобів, синдактилія, деформація хребців, птоз, високе небо, порушення з боку серцево-судинної системи - пороки серця і великих судин. Статевий хроматин негативний, каріотип частіше 46, XY.
Важче діагностується "чиста дисгенезія гонад", при якій відсутні соматичні аномалії, характерні для синдрому Шерешевського-Тернера. Велике значення мають результати дослідження внутрішніх статевих органів: гонади відсутні; рудиментарні матка, труби, піхва. Статевий хроматин негативний, набір хромосом 46, XY.
При синдромі Шерешевського - Тернера і "чистої дисгенезії гонад" в деяких випадках можуть спостерігатися ознаки маскулінізації: гіпертрофія клітора, вирильного оволосіння. Однією з форм дисгенезії гонад є дисгенезія яєчників. Основні симптоми: відсутність менструацій, недорозвинення вторинних статевих ознак. Дисгенезія тестикул: наявність внутрішніх жіночих статевих органів при відсутності елементів яєчника, зовнішні статеві органи бісексуальні. Негативний статевий хроматин, каріотип 46, XY;
Тестикулярна фемінізація (помилковий чоловічий гермафродитизм) – розвиток зовнішніх статевих органів і вторинних статевих ознак за жіночим типом, наявність чоловічих попових залоз, відсутність матки, статевий хроматин негативний, каріотип 46, XY. У деяких випадках (при неповній формі) можуть виявлятися ознаки маскулінізації: недостатній розвиток молочних залоз, грубуватий голос, гіпертрофія клітора.
Синдром Кпайнфелтера - гінекомастія, євнуховидні пропорції тіла, недорозвинення вторинних статевих ознак, недорозвинення яєчок при нормальних розмірах статевого члена, азооспермія, зниження потенції. Статевий хроматин позитивний, каріотип 47, XXY.
Істинний гермафродитизм - наявність у індивідуума функціонуючої гонадної тканини обох статей і внаслідок цього жіночих і чоловічих статевих ознак. При вивченні каріотипу він найбільш часто визначається як ХХ / XY.
Лікування вроджених порушень статевого диференціювання
При необхідності проводять корекцію статі з урахуванням психосексуальної орієнтації і анатомічних і функціональних можливостей статевої сфери. Замісна терапія статевими гормонами в залежності від обраної статі.
Місто Трускавець курорт » Медичний довідник захворювань (Медична енциклопедія) » Медичний довідник захворювань - літера В - Медична енциклопедія » Вроджене порушення статевого диференціювання
Теги: |
